MUTACIONES

Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar

Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación

Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia en la evolución biológica.

PARADIGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

El Dogma Central de la Biología Molecular se refiere a los tres procesos llevados a cabo por los ácidos nucleicos, tanto ADN como ARN,: replicación, transcripción y traducción. Ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética. Son procesos vitales para la vida, y tienen gran impotancia biológica.

Para comprender adecuadamente el funcionamiento de estos mecanismos, es necesario hacer una breve introducción sobre el ARN.

ARN

El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y monocateriana (de una sola cadena), pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.¹

En los organismos celulares desempeña diversas funciones. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN regulan la expresión génica, mientras que otros tienen actividad catalítica. El ARN es, pues, mucho más versátil que el ADN.

ESTRUCTURA

Se refiere a la secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ARN. Los siguientes niveles estructurales (estructura secundaria, terciaria) son consecuencia de la estructura primaria. Además, la secuencia misma puede ser información funcional; ésta puede traducirse para sintetizar proteínas (en el caso del mRNA) o funcionar como región de reconocimiento, región catalítica, entre otras.

El ARN es un tipo de ácido nucleico cuya pentosa, en lugar ser la desoxirribosa, es una ribosa. El ARN tampoco forma una doble hélice, sino que es una cadena de nucleótidos. Por último, es importante señalar que el ARN no tiene la base nitrogenada de la Timina (T), sino que tiene en su lugar Uracilo (U). Este, a su vez, se complementa con la Adenina en los procesos de transcripción y traducción.

Existen tres tipos de ARN:

• ARN-m (mensajero). Contiene una secuencia complementaria a una de las dos cadenas de ADN.

• ARN-t (transferente). Relaciona secuencias de tres bases nitrogenadas (codones) con aminoácidos.

• ARN-r (ribosómico). Forma parte de los ribosomas.

HISTORIA DEL ADN

El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genética susadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo deinformación. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

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El descubrimiento del ADN.

Hasta mediados del siglo 20 no se sospechaba que el ácido disoxirribonucleico, ADN, fuera la molécula capaz de asegurar la transmisión de los caracteres hereditarios de célula a célula, generación tras generación. Su limitada variedad química no permitía suponer que poseyera la versatilidad y ductilidad necesarias para almacenar la información genética de los seres vivos.

En 1869 un biólogo suizo Johann Friedrich Miesscher, utilizo primero alcohol caliente y luego una pepsina enzimatica, que separa la membrana celular y el citoplasma de la célula, el científico quería aislar el núcleo celular, concretamente en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en la esperma del salmón, sometió a este material a una fuerza centrifuga para aislar a los núcleos del resto y luego sometió solo a los núcleos a un análisis químico.

De esta manera Miescher identifico a un nuevo grupo de substancias celulares a las que denomino nucleínas, observo la presencia de fósforo, luego Richard Altmann las identifico como ácidos y les dio el nombre de ácidos nucleicos.

Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar por tinción el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontró, utilizando este método, la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas, específicamente en los cromosomas.

Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizo los componentes del ADN, los ácidos nucleicos y encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina y timina (pirimidinas), adenina y guanina (purinas); el azúcar desoxirribosa; y un grupo fosfato. También demostró que se encontraban unidas en el orden fosfato-azúcar-base, formando lo que denomino un nucleótido. Levene también sugirió que los nucleótidos se encontraban unidos por los fosfatos formando el ADN. Sin embargo, Levene pensó que se trataban de cadenas cortas y que las bases se repetían en un orden determinado

COMPOSICIÓN DEL ADN

Los componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está formado por un:

1. Ácido fosfórico (grupo fosfato) 

2. Una molécula de desoxirribosa 

3. Una base nitrogenada 

Cuatro tipos de nucleóticos se encuentran presentes en el ADN, cuya única diferencia radica en sus bases nitrogenadas, las que se pueden clasificar en dos grupos: Las purinas, dónde se encuentra la Adenina (simbolizada por la letra A) y la Guanina (simbolizada como G); y las pirimidinas, dónde se encuentra la Citosina (simbolizada como C) y la Timina (simbolizada como T).


ESTRUCTURA DEL ADN



Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).La siguiente figura ilustra las tres unidades,en el dibujo que esta a la izquierda,la bolita roja es oxigeno,la violeta es fosforo,la verde es carbono,la blanca es hidrogeno y la azul es nitrogeno.

ENFERMEADES DEL SISTEMA ENDOCRINO

Su sistema endocrino incluye ocho glándulas principales distribuidas por todo el cuerpo. Estas glándulas producen hormonas. Las hormonas son mensajeros químicos. Viajan a través del torrente sanguíneo hacia los tejidos y órganos. Las hormonas trabajan lentamente y afectan los procesos corporales desde la cabeza hasta los pies. Entre esos procesos se encuentran:

• Crecimiento y desarrollo
• Metabolismo: digestión, eliminación, respiración, circulación sanguínea y mantenimiento de la temperatura corporal
• Función sexual
• Reproducción
• Estado de ánimo

Si los niveles hormonales están demasiado elevados o disminuidos, es posible que tenga un trastorno hormonal. Las enfermedades hormonales también ocurren si el cuerpo no responde a las hormonas como debería hacerlo. El estrés, las infecciones y los cambios en el equilibrio de líquidos y electroilitos de la sangre también pueden afectar los niveles hormonales.

SISTEMA ENDOCRINO

Las piezas fundamentales de sistema endocrino son las hormonas y las glándulas. En calidad de mensajeros químicos del cuerpo, las hormonas transmiten información e instrucciones entre conjuntos de células. Aunque por el torrente sanguíneo circulan muchas hormonas diferentes, cada tipo de hormona está diseñado para repercutir solamente sobre determinadas células.

Las principales glándulas que componen el sistema endocrino humano incluyen:

• el hipotálamo
• la hipófisis
• la glándula tiroidea
• las glándulas paratiroideas
• las glándulas suprarrenales
• la glándula pineal
• las glándulas reproductoras (que incluyen los ovarios y los testículos).